O le faʻamaʻi o Gaucher o se maʻi e le masani ona maua, e mafua ai le faʻapipiʻiina i totoga tino (matua i totonu o le ate, leu ma le ponaivi) o mea totino o gaʻo. Mo le taimi muamua na iloa ai lenei faʻamaʻi ma faʻamatalaina e fomai Farani Philip Gaucher i le 1882. Na maua e ia ni siama patino i tagata gasegase ma le tamaʻi mamoe lapoa, lea e faʻapipiʻi ai gaʻo susu. Mulimuli ane, na amata ona taua ia sela e pei o le Gaucher, ma le maʻi, i le faasologa, Gaucher maʻi.
Lysosomal teuina o faʻamaʻi
O faʻamaʻi Lysosomal (faʻamaʻi o le faaputuputu o le lipids) o se igoa taatele mo le tele o faʻamaʻi pipisi e aʻafia ai le faʻalavelaveina o le pipisi o intracellular o nisi mea. Ona o vaivaiga ma le le atoatoa o nisi o enzymes, o nisi o ituaiga o lipids (mo se faataitaiga, glycogen, glycosaminoglycans) e le vavae ma e le o ese mai le tino, ae ua faaputuputu i totonu o siama.
O maʻi lysosomal e seasea lava. O le mea lea, o le mea sili ona taatele o mea uma - Gaucher maʻi, e tupu i le tele o le 1: 40000. O le tele o taimi e tuuina atu i le averesi ona o le faʻamaʻi faʻaleagaina i le uiga o le autosomal recessive type ma i nisi ituaiga faʻamausali e mafai ona tupu i le sili atu i le 30 taimi sili atu.
Faʻavasegaina ole maʻi o le auʻau
O lenei faʻamaʻi e afua mai i se faaletonu i le gutu e nafa ma le faʻasologa o le beta-glucocerebrosidase, o le enzyme lea e faʻaolaina ai le pipisi o nisi gaʻo (glucocerebrosides). I tagata o loʻo i ai lenei faʻamaʻi, e le lava le enzyme talafeagai, aua e le vavae gaʻo, ae faʻaputu i totonu o siama.
E tolu ituaiga o maʻi Gaucher:
- Le ituaiga muamua. Le sili ona agamalu ma masani ona tupu. Faʻaalia mai i le leai o se faʻalauteleina o le toto, o se laʻititi laʻititi o le ate. E le afaina le faʻaogaina o le tino.
- Le ituaiga lona lua. Faʻalavelave faʻafuaseʻi faʻapitoa ma faʻaleagaina o le neuronal. E faʻaalia mai lava ia i le amataga o le pepe ma masani ai ona oʻo atu i le oti.
- O le ituaiga lona tolu. Juvenile subacute form. Faʻailoa masani i le 2 i le 4 tausaga. E i ai leiona o le hematopoietic system (gaʻo o le ponaivi) ma le gasegase leona o le tino.
Faailoga o le Gaucher Disease
A oʻo i le faʻamaʻi, faʻapipiʻi ona faʻapipiʻi lelaʻau Gaucher i totonu o totoga. Muamua o loʻo i ai se faʻateleina o le asymptomatic i le vaovao, ona i ai lea o le ate, o loʻo i ai tiga i ponaivi. I le aluga o taimi, o le atinaʻeina o le anemia , thrombocytopenia, o le toto faʻafuaseʻi e mafai. I le 2 ma le 3 ituaiga o faʻamaʻi, o le mafaufau ma le tino o le tino atoa o loʻo aʻafia ai. I le ituaiga 3, o se tasi o faʻamaoniga aupito sili ona mataʻutia o le faʻaleagaina o le tino popolega o le solia o mata.
Faʻamatalaga o le maʻi o Gaucher
O le faʻamaʻi o le Gaucher e mafai ona maua i le suʻesuʻeina o le glucocerebrosidase gene. Ae ui i lea, o lenei metotia e matua faigata lava ma taugata, o lea e amata ai i se tulaga e seasea tupu, pe a faigata le siama o le maʻi. O le tele lava o taimi, e maua ai le siama pe a iloa le telefoni o le Gaucher i se ponaivi o le ponaivi po o le faateleina o le uila i le taimi o le biopsy. Radiography o ponaivi e mafai foi ona faʻaaogaina e iloagofie ai faʻafitauli e fesootaʻi ma le gaʻo o le ponaivi.
Togafitiga o le Gaucher Disease
I le taimi nei, na o le pau lava le auala aoga e togafitia ai le faʻamaʻi - o le auala e suia ai togafitiga ma le imiglucerase, o se vailaʻau e sui ai le enzyme o loʻo misi i le tino. E fesoasoani i le faʻaitiitia poʻo le faʻaitiitia o aʻafiaga o faʻaleagaga o le okeni, toe faʻafouina le masani ole metabolism. Suiga o fualaau faasaina
Suʻeina o gaʻo ponaivi po o sima vaʻa e faasino i se togafitiga faʻamalositino ma se maualuga maualuga o le tino ma e naʻo le faʻaaogaina o se avanoa mulimuli pe afai e le aoga nisi auala togafitiga.