O faʻamaʻi pipisi e fesootaʻi ma le solia o le numera o chromosomes o loʻo teuina faʻamatalaga faʻatoʻa maua i le tusa ma le 1% o pepe faatoa fananau mai, ae pe tusa ma le 20% o faʻalavelave faʻafuaseʻi na mafua ona o se mea le lelei o chromosomes i le pepe. O le maʻi o le Patau o se tasi o pathologies chromosomal e le ogatusa ma le olaga masani.
Patau Syndrome - o le a lenei maʻi?
O le maʻi o le Patau e faʻaalia i le i ai i totonu o sela o le numera o le chromosome faaopoopo lona sefulu tolu, o lona uiga. Nai lo o se tasi o chromosomes tutusa e pei o lenei ituaiga, e tolu ituaiga fausaga. O le Anomaly o loʻo faʻamatalaina foi i le faaupuga "tisomy 13". E masani lava, o le seti o chromosomes i totonu o siama o le tino o le tagata (o le karyotype masani) e fai ma sui e 46 elemene (23 paila), o ia paga e lua e nafa ma uiga feusuaʻiga. Aʻo suʻesuʻeina se faʻataʻitaʻiga i totonu o le toto, o suiga i le fausaga o chromosomes e le afaina ai lona soifua maloloina e mafai ona faʻaalia i soo se tagata, ae e mafai ona lagona e latou e tupuga mai.
Patau Syndrome - le ituaiga o tofi
Pe a iloa e pei o le "Patau syndrome", o le karyotype o loʻo faʻaalia e se fua faʻatatau o lenei ituaiga: 47 XX (XY) 13+. I lenei tulaga, e tolu kopi o le thirteenth chromosome e mafai ona i ai i sela uma o le tino, i isi tulaga, o se chromosome faʻaopoopo e faʻapipiʻiina e maua i na o siama. E tupu lenei mea ona o se mea sese i le vaevaeina o sela i le amataga o le atinaʻeina o le tamaʻitaʻi pe a maeʻa le fesoʻotaʻiga o le fuamoa ma le sperm, lea e tupu i lalo o le aʻafiaga o soʻo se mea i totonu poʻo fafo. E le gata i lea, o se isi chromosome e mafai ona sau mai le tina ma le tama, oe leai ni gaioiga faʻanatura.
E le gata i lea, ei ai tulaga e mafai ona pipii ai se numera chromosome faaopoopo 13 i se isi chromosome i totonu o se fuamoa poʻo se sperm cell, lea e taua o le felauaiga. E na o le pau lea o le ituaiga o le Patau Syndrome lea e mafai ona auina mai se tasi o matua. O tagata o loʻo faʻauluina mea e gaosia i le kenera ma e le o faʻaalia faailoga o faʻamaʻi e mafai ona tuʻuina atu i tamaiti ua fananau mai.
Tulaga lamatia o le mafaufau 13
O le maʻi o le Patau i totonu o se tamaititi e masani lava o se faʻalavelave matautia, e leai se tasi e puipuia. Talu ai nei, e tele ulugalii e fautuaina e faia le faʻataʻitaʻiga ao le i fuafuaina fuafuaga, e tusa lava pe le maualuga le tulaga lamatia o le maʻi o le Patau poʻo isi faʻaleagaga chromosomal. O lenei metotia e suʻesuʻe ai le seti o chromosomes a se fafine ma se tamaloa, o loʻo faʻaalia ai eseesega eseese. I se mea maualalo, ona o le suʻesuʻeina o le genome o mātua, e mafai ona vaʻai pe iai se avanoa o se faʻasologa o togafitiga.
E pei o le tele o isi faaletonu o le chromosomal, o le maʻi e iloiloina i le tele o tulaga e tutupu i tamaiti na fananau mai i tamaitai e sili atu i le 35-45 tausaga. O le mea lea, o le vave amata o le maʻitaga ua faʻataʻitaʻiina pe afai e iai se maualuga o le lamatia o le Patau Syndrome, o le amniocentesis o le suʻesuʻeina lea o potu fetal mo le i ai o ni gasegase o le tino. O sea suʻesuʻega e faia e ala i le pupuʻu o le utera vaʻai ma le aoina o le vai o le amniotic faatasi ai ma le i ai o sela vavalalata o le fetus.
Patau syndrome - faʻavaʻa o le faʻalavelave
O le karyotype, o le uiga o le maʻi o le Patau, ua tusia e tusa ma le taimi e tasi i le 7-14 afe pepe fou faatoa fananau mai. O le mea e tupu i tama ma teine e tutusa. E le gata i lea, o maʻitaga faʻatasi ai ma se eseesega i le fetus o loʻo iai i le vaega e maualuga le lamatiaga o le faʻaipoipo poʻo le toe fanau mai. I le 75% o mataupu, o matua o tamaiti o loʻo iai lenei faʻamautinoaga e leai ni faʻafitauli o le chromosomal, o vaega o loʻo totoe e fesoʻotai ma se vaega na mafua mai - ona o le fesiitaiga o le numera o le chromosome ole 13 mai le tasi o matua.
Patau Syndrome - mafuaʻaga o
O faʻafitauli e le faʻaleagaina o le faʻamaʻi e leʻi i ai ni mafuaaga manino o le amataga, o le suʻesuʻeina o le faʻaosofia o mea e manaʻomia e manaʻomia ai suʻesuʻega faʻapitoa. E oʻo mai i le taimi nei, e leʻi faʻamautu tonu i le a le taimi e tupu ai le toilalo - pe a faʻapupulaina sela po o le taimi e fai ai se ufi. E talitonuina o le isi chromosome e faigata ai ona faitau le genome e ala i siama, lea e avea ma mea e faalavelaveina ai le masani ai o le fatuina o fatu, o le manuia ma le maeʻa o le taimi o lo latou tuputupu aʻe ma le atinaʻeina.
Ua fautua mai saienitisi e mafai ona fesootai le mafuaaga o le maʻi o le Patau i mea taua:
- aafia ai i le faia o le vevela;
- aafiaga matautia;
- faʻamaʻi pipisi;
- tulaga le lelei o le siʻosiʻomaga;
- amioga leaga a le tina.
Patau syndrome - faʻailoga
I nisi tulaga, pe a le gata na aafia le numera o siama i totonu o le tino, e le o faalauiloa ma e le o vave vave ona atiae le gasegase, ae o le tele o taimi e le taua ai. E le gata i lea, i le faʻaopopo i faʻaleagaga i fafo e mafai ona vaaia i le ata, o le Patau syndrome e faʻamatalaina i le tele o faʻafitauli o le tino. O le tele o vavaega e le mafai ona faʻafitia.
Sei o tatou faʻamatalaina po o le a le uiga o le Poto's syndrome:
1. Fesoʻotaʻi ma le faʻalavelave faʻalavelave:
- faaitiitia le ulu;
- solia o le tulaga o le vaega o le cerebral;
- vavaeeseina o le mafaufau;
- le atinaʻeina o le gaosiga o taavale;
- faʻasologa o le gataifale;
- leai se vaaiga;
- cataract;
- optic nerve hypoplasia;
- microphthalmia;
- toesea o le retina.
2. Musikalokeletal, faʻafitauli o le paʻu:
- faapuupuu le ua;
- foliga fesuisuiai o meaola;
- leaga o vae;
- ufiufi o le umbilical;
- toesea o paʻu ma lauulu;
- le i ai o tamatamai lima mataga i luga o lima po o lima ma vae po o fusi;
- fesuiaʻi tulaga o pulumu;
- pulupulu galu o le isu;
- le gutu o le luko ;
- lue le laugutu .
3. Faailoga o le tau o le ivenera:
- uʻu i totonu o le papa o le fatugaʻo o fatugaʻo;
- faʻafeiloaʻiga o tagata faʻamalosi;
- afaina o maʻi.
4. Isi faʻalavelave faʻafuaseʻi:
- afaina o sept-cardiac septums;
- transposition o vaa autu;
- le mautonu o le manava o le hormone;
- sui o le pancreas;
- e le maeʻa le liliu o le inumaga;
- isi faʻavalea, ma isi.
Patau's syndrome - faʻataʻitaʻiga auala
A uma le fanau mai o se tamaititi, o le suʻesuʻega o le maʻi o Patau e le maua ai ni faʻafitauli e ala ile asiasiga vaaia. Ina ia faʻamaonia le siakiina, o le suʻeina o le toto e faia e iloa ai le genotype o le Patau Syndrome, ultrasound. O suʻesuʻega faʻasinomaga o loʻo faia foi i mataupu o le maliu o le pepe, lea e mafai ai ona iloa le ituaiga o le faʻamaʻi, ia malamalama pe faʻaleagaina (taua mo le toe fuafuaina o tamaiti).
Faʻailoga o faʻamaʻi
E sili atu le taua le fuafuaina i se taimi talafeagai se vavave i le amataga o le maʻitaga, lea e mafai ona faia pe a oʻo i le faaiuga o le uluaʻi tausaga muamua. Aʻo le i fanau mai le chromosome Trisomy 13 e mafai ona iloa e ala i le suʻeina o siama mai le vai o le amniotic (vai o le amniotic) na maua i le taimi o le amniocentesis poʻo mai sela na maua e ala i le talofa.
E mafai ona faʻatino faʻataʻitaʻiga suʻesuʻega pe a ono lamatia matua i le atiaeina o se togafitiga faʻasolosolo ma i le siakiina o faʻamatalaga tuʻufaʻatasia o fetususu maʻitaga. I taimi eseese, o ituaiga metotia faʻapitoa e faʻaaogaina mo le faʻamoemoega o le suʻeina o le fua faʻatatau o le gaosiga o le polymerase ole fuainumera ole fuainumera:
- mai le 8-12 vaiaso - faia se vaega itiiti o le auga (membrane embryonic);
- mai le 14-18 vaiaso - filifilia o le vailaau amniotic o loʻo i ai i totonu o masini fetal i luga o le puipui pito i luma o le peritoneum;
- i le mavae ai o le 20 vaiaso - o se afaina o le toto toto o le uamea.
Syndrome Patau i le ultrasound
Amata i le sefululua vaiaso o le maitaga, o faaletonu atinae ile fetus e mafai ona iloa e faʻamatalaga ultrasound. Patau's syndrome e faʻaalia i le i ai o faailoga nei:
- polyhydramnios i fafine maʻitaga ;
- o se ulu laʻititi i le fetus;
- isi tamatamailima i luga o vae;
- le mafiafia o le tuaoi o pusa;
- taimi e masani ai, ma isi.
Togafitiga o le maʻi Patau
O le mea e faanoanoa ai, atonu e ono foliga mai, ae o tamaiti e maua i le maʻi o le Patau e maʻi tigaina, ona latou te le maʻi. e le mafai ona faʻasaʻo faʻafitauli o le chromosomal. Faʻafitauli Patau o lona uiga o se tulaga loloto o le valea, atoatoa le le atoatoa. O matua oe ua filifili e fananau i se pepe e iai ni faaletonu, e tatau ona mautinoa o le a ia manaʻomia le tausiga faifaipea ma togafitiga. O togafitiga faʻapitoa ma togafitiga fualaau faʻataʻitaʻi e mafai ona faia e faʻamaʻo ai le faʻatinoina o faiga taua ma okeni, taotoga palasitino, le puipuia o faʻamaʻi ma faʻamaʻi.
Patau's syndrome - faʻataʻitaʻiga
Mo tamaiti ua maua i le maʻi o Patau, o le ola i le tele o mataupu e le sili atu ma le tasi le tausaga. E masani lava o ia pepe o le a faʻaumatia i le oti i vaiaso muamua pe masina talu ona fanau mai. E itiiti ifo i le 15% o tamaiti e oʻo atu i le lima tausaga, ma i atunuʻu atunuʻu ei ai le maualuga o le tausiga o le soifua maloloina, e tusa ma le 2% o tagata mamaʻi na ola i le sefulu tausaga. I lenei tulaga, e oʻo lava i na gasegase e le i ai ni afaina tetele o okeni, e le mafai ona faʻafetaui i latou lava ma tausi lelei i latou lava.